ADN
Influence de la génétique sur le risque de la maladie d’Alzheimer
En savoir plus sur votre risque génétique par rapport à la maladie d’Alzheimer ? Un membre de votre famille souffre-t-il de la maladie d’Alzheimer ? Quoique la maladie d’Alzheimer est une maladie complexe, influencée par l’âge, les antécédents familiaux, la santé cardiovasculaire et les choix de mode de vie, la génétique y joue pourtant un rôle crucial en tant que facteur de risque.
La maladie d’Alzheimer implique des mécanismes complexes qui influencent le fonctionnement et la structure du cerveau. Des variantes génétiques peuvent influencer des facteurs comme une formation de plaques amyloïdes, des protéines tau anormales et des inflammations, ce qui peut contribuer au développement de la maladie.
Risque de la maladie d’Alzheimer et Meamedica
Les facteurs génétiques jouent un rôle important dans la détermination de la sensibilité individuelle à la maladie d’Alzheimer. Alors que d’autres facteurs tels que l’âge, les antécédents familiaux, la santé cardiovasculaire et les choix de mode de vie, comme un régime et des exercices physiques, jouent un rôle crucial, des variantes génétiques dans certains gènes peuvent influencer des aspects importants dans la pathologie d’Alzheimer, entre autres :
- la formation des plaques amyloïdes
- des anomalies dans les protéines tau
- une neuroinflammation
- une mort neuronale et une dysfonction synaptique
Comprendre ces influences génétiques peut aider lors de la définition de mesures proactives comme le maintien d’un mode de vie sain, le contrôle des facteurs de risques cardiovasculaires, la stimulation de l’activité mentale, le maintien de contacts sociaux et la consultation de médecins pour un accompagnement personnalisé et un soutien pour diminuer le risque accru possible de la maladie d’Alzheimer.
Démence
Alzheimer et démence : quelles sont les différences ? En fait, Alzheimer est une forme de démence.
La démence est un terme au sens large du mot qui est utilisé pour décrire un déclin de la fonction cognitive qui est assez grave pour être une gêne dans la vie quotidienne. Ce n’est pas une maladie spécifique mais plutôt un groupe de symptômes associés à une perte de mémoire, aux capacités de penser et autres capacités mentales. La démence est la plupart du temps progressive ce qui signifie qu’au fil du temps cela s’aggrave.
Il existe différentes formes de démence, chacune ayant ses propres caractéristiques et causes sous-jacentes. Voici quelques-unes des formes les plus courantes :
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Maladie d’Alzheimer :
c’est la cause la plus courante de démence. Elle est caractérisée par une accumulation de plaques bêta-amyloïdes et d’enchevêtrement de tau dans le cerveau, ce qui mène à la perte de cellules nerveuses et de tissu cérébral. -
Démence vasculaire :
cette forme de démence apparaît lors de dommages aux vaisseaux sanguins du cerveau, souvent à la suite d’accident cérébral vasculaire ou d’autres maladies qui influencent la circulation sanguine vers le cerveau. Les symptômes peuvent par exemple se traduire par une difficulté à raisonner, à juger ou par des problèmes de mémoire. -
Démence à corps de Lewy :
la démence à corps de Lewy est caractérisée par la présence d’accumulation de protéines anormales appelées corps de Lewy dans le cerveau. Les symptômes peuvent être des hallucinations visuelles, des troubles du mouvement, des fluctuations de la vigilance et des problèmes concernant la pensée et le raisonnement. -
Démence fronto-temporale :
cette forme de démence est causée par un dommage aux lobes frontal et temporal du cerveau. Cela influence souvent le comportement, la personnalité et la capacité du langage, plutôt que la mémoire. - On estime que les autres 27% souffrent de plus d’une forme de démence, connue comme démence mixte ou de forme plus rare de démence.
Influence de la génétique sur le risque de la maladie d’Alzheimer
Gène APOE
Le gène apolipoprotéine E (APOE) donne des instructions pour la fabrication d’une protéine appelée apolipoprotéine E. Cette protéine aide le corps à traiter les graisses, comme le cholestérol. La présence du gène APOE, spécifiquement la forme ε4 d’APOE, est le facteur de risque génétique le plus connu dans le cas de la maladie d’Alzheimer dans sa forme tardive. Chaque personne hérite d’une combinaison des trois formes du gène APOE :
- ε2 – la forme "protectrice"
- ε3 – la forme "saine" et la plus courante
- ε4 – la forme "à risques" et la plus rare
Avoir une seule copie de l’allèle ε4 augmente le risque de développement de la maladie d’Alzheimer ‘tardive' d’environ trois fois ; ceux qui ont hérité de deux copies de l’allèle courent un risque encore plus grand, ce risque est estimé de huit à douze fois plus grand. Cela ne veut pas toujours pas dire que vous allez sûrement, en cas de deux allèles ε4, développer la maladie d’Alzheimer. D’autre part, avoir la forme ε2 peut diminuer votre risque en comparaison avec la forme ε3. On considère que la forme ε3 a un effet neutre sur le risque de maladie d’Alzheimer.
Dans notre test ADN, nous identifions quelles formes du gène APOE sont présentes chez les personnes. En plus de mutations génétiques dans le gène APOE, d’autres gènes sont également analysés, ces derniers sont, dans une moindre mesure, mis en relation avec un risque accru ou réduit de la maladie d’Alzheimer.
Gène CLU
Le gène CLU donne des instructions pour la fabrication d’une protéine, appelée clusterine, qui est impliquée dans de nombreuses activités biologiques. Quoique le rôle exact de la clusterine n’est pas tout à fait clair, il semble qu’elle contribue à la survie cellulaire et à la capacité du corps à réparer les tissus.
Dans le cadre de la maladie d’Alzheimer, les recherches font penser que la clusterine peut être impliquée dans le développement ou la progression de la maladie. Des individus porteurs de certaines variantes du gène CLU, peuvent avoir une certaine protection contre la maladie d’Alzheimer. Certaines recherches font penser que cette variante génétique peut mener à une meilleure protection des neurones contre les effets néfastes des plaques amyloïdes et des enchevêtrements de tau, ce qui peut diminuer le risque de la maladie d’Alzheimer.
Gène CR1
Le gène CR1 donne des instructions pour la fabrication d’une protéine connue sous le nom de récepteur complément 1, qui joue un rôle crucial lors de la régulation du système immunitaire.
Il est prouvé que les variantes dans le gène CR1 peuvent contribuer à un risque plus élevé de développer la maladie d’Alzheimer tardive. Des études ont associé certaines formes d’un marqueur génétique spécifique, rs6656401, à un risque plus élevé d’un début de maladie d’Alzheimer. Quoique les mécanismes précis restent peu clairs, des scientifiques spéculent sur la possibilité d’influence de CR1 sur l’élimination de la bêta-amyloïde, une protéine qui forme des plaques caractéristiques dans le cerveau des patients de la maladie d’Alzheimer. Des variantes dans le gène CR1 pourraient avoir de l’influence sur l’efficacité d’élimination de la protéine bêta-amyloïde ce qui potentiellement peut mener à une plus grande accumulation des plaques et en conséquence de dommage au cerveau.
Gène PICALM
Le gène PICALM comporte des instructions pour la fabrication d’une protéine appelée ‘Phosphatidylinositol Binding Clathrin Assembly Protein’, qui est importante pour le processus appelé l’endocytose dépendante de la clathrine. Ce processus aide les cellules à absorber des substances de leur environnement.
PICALM est devenu important dans la recherche concernant la maladie d’Alzheimer parce qu’on a découvert un lien avec la maladie. Différentes études ont découvert que les variantes dans le gène PICALM appartiennent aux facteurs de risques génétiques les plus forts concernant la maladie d’Alzheimer.
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