Nous avons le plaisir de mettre à votre disposition un élargissement de notre test ADN pharmacogénétique, le rapport ADN Personal Medicine. Grâce à l’engagement et au dévouement de notre équipe, pas moins de six nouveaux gènes peuvent être ajoutés à notre test ADN pharmacogénétique :

• CYP3A7
• ABCG2,
• GSTP1,
• MT-RNR1,
• NAT2
• NUDT15

(Explication par gène ci-dessous)

Ces gènes supplémentaires donnent des informations précieuses sur la façon dont les médicaments sont traités par votre corps. En connaissant l’activité de ces gènes, les risques de réactions indésirables d’une médication peuvent être minimalisés et l’efficacité du traitement prescrit maximalisée.

Avez-vous déjà fait faire un test pharmacogénétique par nos soins ? Le rapport relatif à ces nouveaux gènes sera alors parfaitement intégré dans votre rapport ADN Personal Medicine déjà existant. Vous recevrez un email dès que le rapport sera disponible pour acceptation dans votre compte.

Votre santé et votre bien-être sont les priorités de Meamedica. Suite aux récents développements de la science médicale, nous pouvons vous offrir une prestation personnalisée, adaptée à vos besoins uniques.

Avez-vous des questions ou souhaitez-vous prendre rendez-vous pour une consultation à distance, n’hésitez donc pas à prendre contact via dna@meamedica.com. Nous restons à votre disposition pour vous accompagner à chaque étape.

CYP3A7

CYP3A7 fait partie d’une grande famille, les enzymes cytochrome P450. Elles se retrouvent principalement dans le foie. Ce groupe est impliqué lors du métabolisme d’environ 60% des médicaments. Il joue spécifiquement un rôle lors du métabolisme des hormones sexuelles y compris les contraceptifs oraux.

CYP3A7 est principalement exprimé dans le foie fœtal et est responsable de la métabolisation d’une large gamme de substances, y compris les médicaments pharmaceutiques, les stéroïdes et les polluants de l’environnement. Dans le foie fœtal humain, CYP3A7 est l’isoforme CYP dominant. Au fur et à mesure que l’individu évolue vers l’âge adulte, une transition se produit de CYP3A7 vers CYP3A4. CYP3A4 devient alors l’enzyme hépatique primaire qui est responsable pour le métabolisme des médicaments chez l’adulte.

Des variations génétiques dans le gène CYP3A7 peuvent mener à une activité enzymatique modifiée. Si une femme est porteuse de variantes dans CYP3A7 qui sont associées à une expression accrue, cela peut mener à une accélération de la décomposition des contraceptifs oraux. En conséquence, l’efficacité des contraceptifs oraux (par exemple pour empêcher une grossesse) peut être réduite à cause d’une élimination plus rapide du corps. 

ABCG2

ABCG2, une protéine de transport, joue un rôle essentiel dans les mécanismes de séparation cellulaire en particulier le transport de médicament et le processus de désintoxication. C’est une protéine qui se retrouve principalement dans les intestins, le foie, les reins et la barrière hémato-encéphalique.

La fonction la plus importante d’ABCG2 est de transporter en dehors des cellules une large gamme de substances dont les médicaments, les toxines et les produits de décomposition afin qu’ils soient éliminés du corps. En évacuant ces composés néfastes actifs, ABCG2 aide les cellules et les tissus à se protéger contre l’exposition de substances potentiellement néfastes.

Dans le contexte de la pharmacogénétique, les variantes dans le gène ABCG2 peuvent influencer la réaction d’un individu à certains médicaments. ABCG2 est impliqué lors de l’absorption, la distribution et l’élimination de nombreux médicaments, entre autres de médicaments anticancéreux, d’antibiotiques, de remèdes antiviraux et de médicaments cardiovasculaires. Les variantes de ABCG2 sont associées à des différences dans l’efficacité et la toxicité des médicaments.

GSTP1

GSTP1 est une enzyme au rôle essentiel dans le processus de désintoxication à l’intérieur des cellules. Elle aide à la neutralisation de substances néfastes, ce qui les rend plus solubles dans l’eau et donc plus facilement éliminées par le corps via l’urine ou la bile.

GSTP1 est particulièrement actif dans les tissus exposés à des taux élevés de toxines, comme le foie, les reins et les poumons. En détoxifiant les composés nocifs, GSTP1 aide à protéger les cellules du stress et des dommages oxydatifs, favorisant ainsi la santé cellulaire générale et réduisant le risque de maladies telles que le cancer.

Les variantes dans le gène GSTP1 peuvent influencer l’activité et l’efficacité de l’enzyme, ce qui mène à des différences dans la sensibilité des individus aux polluants de l’environnement, à la réaction à certains médicaments et une prédisposition pour certaines maladies comme le cancer. Les variantes GSTP1 sont mises en relation avec des différences dans le résultat de traitement avec plusieurs médicament anticancéreux, à savoir les liaisons platine.

MT-RNR1

MT-RNR1 joue un rôle important lors de la production des protéines au sein des mitochondries, les centrales énergétiques de la cellule. Il est spécifiquement impliqué dans la traduction de l’information énergétique en protéines fonctionnelles.

Les protéines synthétisées par le ribosome mitochondrial sont essentielles pour différents processus cellulaires dont la production d’énergie. En outre, les protéines mitochondriales sont impliquées lors de la régulation de la croissance cellulaire, du métabolisme et de voies de mort cellulaire.

Les mutations ou variantes dans MT-RNR1 peuvent dérégler le processus de traduction au sein des mitochondries. Ceci mène à une synthèse protéinique déréglée et une dysfonction mitochondriale. Des variantes dans ce gène sont fortement associées au développement d’une perte auditive après l’administration d’un antibiotique de la catégorie des aminoglycosides.

NAT2

NAT2 est une enzyme qui est responsable pour le métabolisme de divers médicaments et produits chimiques environnementaux. Sa fonction la plus importante est d’adapter certaines substances en y ajoutant un groupe acétyle. De cette façon, elles deviennent plus solubles dans l’eau et ainsi, il est plus facile pour le corps de les éliminer via l’urine.

En raison de variantes génétiques, l’activité de NAT2 peut fortement varier entre individus. Dans le contexte de la pharmacogénétique, on voit que des variantes peuvent influencer la réaction d’une personne à certains médicaments. Ainsi, en cas d’une activité plus lente, certains médicaments peuvent être transformés plus lentement, ce qui peut entraîner de plus fortes concentrations médicamenteuses dans le corps et un risque accru d’effets secondaires. Dans le cas d’une activité plus rapide, les médicaments sont transformés plus efficacement, ce qui pourrait diminuait leur efficacité.

NUDT15

NUDT15 joue un rôle crucial dans le métabolisme cellulaire, en particulier dans la désintoxication et les processus de réparation au sein des cellules. En décomposant les liaisons néfastes, NUDT15 aide à maintenir la stabilité génomique et à protéger les cellules contre des dommages éventuels.

Dans le contexte de la pharmacogénétique, des variantes dans le gène NUDT15 peuvent influencer la réaction d’un individu à certains médicaments, en particulier les thiopurines qui sont utilisés en cas de traitement de différentes maladies comme les maladies auto-immunitaires et la leucémie. Certaines variantes de NUDT15 sont associées à un risque accru d’effets secondaires graves chez les patients qui sont soignés avec des thiopurines. Avec le génotype NUDT15, un dosage personnalisé peut être adopté pour minimaliser le risque d’effets secondaires et optimaliser les résultats thérapeutiques.